贝瑞基因 000710

（一）公司主要业务作为国内生育健康基因检测领域的领军企业,公司依托自主可控的高通量测序技术平台与三代HiFi测序技术平台,以“AI+基因科技”双引擎驱动,构建了覆盖出生缺陷三级预防及罕见病诊断的完整产品生态,形成了从筛查到诊断、从科研到临床的闭环商业体系。

1、公司的主要优势公司长期聚焦于出生缺陷防控以及罕见病诊断这一国家政策大力支持、需求刚性的细分领域,凭借多年深耕与技术积淀,形成了显著的差异化竞争壁垒。

（1）二代+三代基因测序协同的技术优势：区别于行业常规布局,公司自成立以来始终坚持“临床为先”的发展战略,是国内少数真正实现从0到1在医院端全面落地的基因检测企业。

公司率先实现二代高通量测序与三代长度长HiFi测序技术的协同应用,在地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等复杂单基因病领域,运用三代HiFi测序技术实现精准防控,成功攻克了传统检测方法难以区分的假基因、复杂结构重排、动态突变等医学难题。

相关设备已于2025年获得国家第三类医疗器械注册证,进一步巩固了公司的技术壁垒及行业准入壁垒。

（2）高效准确的临床数据优势：经过多年临床检测场景深耕与高质量数据治理沉淀,公司构建了海量、合规、高价值的医学遗传数据湖,形成了难以复制的医学遗传数据壁垒。

该数据湖不仅为AI算法迭代、检测精准度升级、疑难病例解读提供了核心数据支撑,更进一步筑牢了公司技术与临床服务的护城河,有效拉开与同业的竞争差距,为长期稳定发展奠定坚实基础。

同时,公司已获得DCMM（数据管理能力成熟度）二级证书,且相关数据治理严格遵守国家数据安全管理规范要求及《信息安全技术健康医疗数据安全指南》《中共中央国务院关于构建数据基础制度更好发挥数据要素作用的意见》(数据二十条)等相关法律法规规定。

在数据服务端,公司依托15年积累的超500万人次临床基因检测数据,构建了包含公共数据、文献数据和基因检测数据的医疗数据湖。

公司充分发挥在儿科、产科领域的深厚经验,通过GENOisi™基因检测智能体,为医院提供专业、高效的数据解读服务,显著提升了临床诊断效率。

面向未来,公司制定了“临床数据与C端数据融合”的长期战略,借助人工智能技术,逐步实现为每个人构建专属健康数字分身的愿景,从单一的基因检测服务提供商向全生命周期健康管理平台转型。

2、公司主要业务介绍（1）医学检测服务与产品公司的服务和产品主要布局在基于出生缺陷三级预防领域的生育健康基因检测,同时全面覆盖儿童及成人遗传病精准检测,已构建了全场景、多层次的产品矩阵,可充分满足临床多样化、精准化筛诊需求。

其中：一级预防领域（婚前、孕前、早孕期阶段）：公司推出“携心安”携带者筛查系列基因检测,筛查范围覆盖从单个常见复杂单基因遗传病至1700多种单基因遗传病,全面适配不同临床场景需求。

技术层面,公司创新性运用三代HiFi测序技术,开展地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等疑难复杂单基因遗传病携带者筛查,检测精准度大幅领先行业；同时,以三代HiFi测序技术为核心,布局辅助生殖赛道,进行辅助生殖夫妇不孕不育及遗传生殖风险一体化筛查研究,进一步拓展业务边界。

二级预防领域（产前阶段）：公司打造了产前筛查与诊断的核心产品矩阵,核心产品包括针对胎儿染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）、升级款“贝比安Plus”无创产前检测（NIPTPlus）,以及覆盖34个基因相关66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测（NIPT-SGD）；同时推出针对基因组病异常诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、针对单基因病异常诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（WES）,实现从基础筛查到精准诊断的全覆盖,满足临床深度诊疗需求。

三级预防领域（新生儿及婴幼儿阶段）：公司开展的“贝新安”新生儿基因筛查,基于高通量测序技术筛查百余种遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病及其它新生儿婴幼儿高发、可防、可治性遗传病；同时基于三代HiFi测序技术开展关键单病种新生儿筛查,覆盖地中海贫血、CAH、SMA、FXS、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症（PKU）及遗传性耳聋等可防可治性疾病,实现新生儿遗传病早筛早诊早治。

儿童及成人遗传病检测：针对儿童及成年阶段遗传病检测,公司搭建了二代+三代测序双技术平台,实现精准检测全覆盖：基于二代高通量测序平台,提供全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）及“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等；基于三代HiFi测序技术平台,提供动态突变检测、复杂单基因病检测及三代全基因组检测,可精准识别重复序列扩增、复杂结构重排及假基因干扰等疑难变异。

同时,依托公司智能化数据中心、智能化实验室管理中心及AI应用中心,为客户提供高效、精准的智能化数据解读与服务,大幅提升客户粘性与诊断效率。

（2）基础科研服务公司基础科研服务致力于为生命科学研究提供全方位、高水平的测序分析服务。

目前公司拥有以IlluminaNovaSeqXPlus、NovaSeq6000、NextSeqCN500、PacBioRevio、Sequel、OxfordNanoporePromethION等为代表的国际主流基因测序平台,以及BioNanoSaphyr/Irys、10xGenomics、Akoya等相关国产多组学研究平台。

目前公司已建立涵盖建库测序、动植物基因组Denovo、动植物基因组重测序、人基因组重测序、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间蛋白组、微生物组学等几十种科研服务细分产品类型,深耕于肿瘤研究、遗传病研究、动植物研究、微生物研究和单细胞研究等多个科研领域,并基于特有的数据库资源及云计算平台,为生命科学研究提供全面、精准、安心的分析技术服务。

（3）试剂销售基因测序需要使用DNA提取试剂、DNA纯化试剂、建库试剂和测序试剂等试剂组。

公司NIPT建库试剂应用了自主研发的EZ-PALO快速建库方法,能够简便、快速完成建库。

（4）设备销售公司以实现“高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖,同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售,提高NIPTPlus、NIPT-SGD、CNV-seq、WES、WGS、三代单基因病等新品转化率”为发展方向,主要设备产品如下：NextSeqCN500（二代基因测序平台）作为公司适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台,可应用于临床、科研以及多领域多学科方面。

上市至今,NextSeqCN500已经进入200多家有资质的医疗机构和第三方检测机构。

NovaSeqTM6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的Ⅲ类医疗器械注册证,该仪器基于国际主流的边合成边测序（SBS）原理,采用可逆末端终止测序技术,具备灵活、快速、简便等核心优势,经数百万例检测验证,其出色的设备性能可全面满足临床多样化需求,公司将其主要应用于全基因组WGS、全外显子基因检测WES。

Sequel®IICNDx（三代基因测序平台）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的医疗器械注册证,作为二代高通量测序平台的有效补充,能够检测某些复杂单基因重大疾病,公司将其主要应用于地贫基因检测,助力临床进一步完善出生缺陷防控体系。

（二）公司经营模式1、医学产品及服务公司建立“研发论证—临床试验—产品落地—商业化推广”的全流程闭环模式,紧跟基因测序技术迭代与市场需求变化,经科学逻辑、医学伦理、商业前景多重论证后,定向开展临床技术研发；待技术成熟并完成临床试验、达到临床诊断标准后,快速推出合规医学产品及服务,依托完善的渠道体系实现商业化落地,确保技术成果高效转化为经营业绩。

（1）医学检测服务公司作为专业基因测序服务商,承接各级医疗机构送检样本,负责样本转运、实验室检测并出具专业检测结果,由医疗机构结合检测结果出具临床诊断报告。

该模式合作关系稳定、运营模式清晰,公司按协议约定价格或分成比例获取检测服务收入,盈利确定性强。

（2）试剂及设备销售针对业务规模较大、具备自主检测能力的大中型医疗机构及第三方医学实验室,公司提供测序设备及配套试剂、耗材、软件销售,满足其自主开展检测业务的需求。

该模式形成“设备销售+试剂长期复购”的长效盈利机制,不仅毛利率可观,而且能显著提升客户粘性,是公司业绩增长的重要引擎,同时进一步深化客户绑定、提升市场占有率,巩固行业领先地位。

2、基础科研服务公司与科研机构（包含但不限于高校、研究所、临床机构）客户基于客户科研需求及公司所提供的技术解决方案达成共识后,签订技术服务合同,明确样本及服务交付标准；自接收正式项目样本起,进入正式标准项目执行流程。

在合同约定的时间内,完成样本质检-文库制备-上机测序-数据质控-数据交付-数据分析-分析报告交付整套流程,客户对收到的数据及分析报告给予反馈及确认,公司收到客户的项目结果确认反馈后,按照合同约定金额取得项目收入。

1、概述2025年,公司坚持聚焦主业、深耕核心业务,以创新驱动发展,持续加大技术研发投入,不断优化市场布局,稳步推进国内外市场发展。

受宏观经济环境、市场需求结构性调整及行业竞争加剧等因素影响,公司当期营业收入较上年同期有所下降。

面对外部经营挑战,公司持续推进精细化运营管理,主动缩减低毛利业务,加强回款催收工作,提升运营质量与抗风险能力。

报告期内,公司严格遵循企业会计准则及谨慎性原则,对各项资产进行全面清查与减值测试,结合资产实际运营状况、市场环境及未来可收回金额等因素,审慎计提资产减值准备,相关会计处理对报告期内净利润构成较大影响。

报告期内,公司实现营业收入92,981.80万元,较上年同期下降13.76%；归属于上市公司股东的净利润为-19,683.89万元,较上年同期亏损略有增加。

公司经营活动产生的现金流量净额7,060.77万元,经营性净现金流指标较为健康。

报告期内,公司总体经营情况如下：（1）医学产品及服务公司深耕主业、坚持创新突破,以核心业务成果夯实发展根基,依托GENOisi™智能平台布局未来发展。

公司紧扣“创新研发筑基、AI医疗赋能、数据资产增值”三位一体战略,以临床需求为导向,构建技术攻关、产品转化与服务迭代的全链条闭环生态。

报告期内,公司持续升级硬件装备,重点保障检测平台的自主性与可靠性,稳步推进测序平台国产化布局,强化全产业链核心竞争力。

公司与全球领先的第三代测序仪研发及制造企业PacificBiosciences达成深度合作,双方共同宣布顺利完成首款桌面式长读长测序平台——Vega的首批交付及测试工作。

公司将以Vega测序平台为核心,持续深耕基因检测技术研发,聚焦中国及海外市场临床需求,打造涵盖携带者筛查、产前筛查、新生儿筛查及遗传病诊断等多领域的基因检测综合解决方案。

报告期内,公司NovaSeq™6000Dx-CN-BG基因测序仪正式获得国家药品监督管理局颁发的Ⅲ类医疗器械注册证。

标志着公司在基因测序全产业链布局方面实现了突破性进展,充分彰显了国产测序平台在核心性能与临床应用层面的实质性跨越,为公司全产业链发展奠定坚实基础。

报告期内,公司针对中国临床需求定制的三代基因测序平台——Sequel®IICNDx测序仪,正式获得国家药品监督管理局颁发的Ⅲ类医疗器械注册证,成为全球首款获准应用于临床的三代基因测序平台,标志着我国临床基因检测正式迈入长读长、高精度测序的全新发展阶段。

报告期内,公司HiFi长读长全基因组检测（HiFiLR-WGS）产品正式上线,该技术可对全基因组区域进行全面测序分析,相较传统二代短读长测序技术,在单体型分析、结构变异检测、STR扩增检测及甲基化分析等方面具备显著优势,有效提升复杂遗传变异的检出能力,能够以单一技术方案实现各类临床相关变异的精准检测,为罕见病诊断提供更为全面的解决方案。

同时,公司推出贝新安®二代测序新生儿基因筛查新产品,进一步丰富新生儿疾病筛查体系,为新生儿群体提供更加多元、全面的筛查服务方案。

公司与儿童遗传病领域专家李巍教授共同启动的“元萌康童”项目,依托公共医疗机构与临床企业的协同合作,率先在河南等重点区域开展新生儿及儿童遗传病一体化检测服务。

本次合作充分发挥国家儿童医学中心在儿童基因疾病筛、诊、治领域的引领作用与科研优势,结合公司在基因检测领域的技术积累与服务能力,共同构建新生儿及儿童遗传病筛诊治一体化闭环管理新模式。

在罕见病诊疗领域,公司积极响应国家相关政策号召,在国家卫生健康委指导及中央专项彩票公益金支持下,参与由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网共同开展、中国罕见病联盟协助实施的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）”。

同期,公司继续推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（第六期）,并积极支持寇德罕见病中心、病痛挑战基金会等公益机构开展的公益活动,通过定向捐赠、技术支撑、健康科普等多种方式,提升社会对罕见病群体的关注与保障水平。

市场拓展方面,公司持续深化客户合作体系,全年参与各类学术交流活动70余场,通过学术分享与技术交流推动行业进步,不断提升核心产品的市场覆盖与渗透力。

公司积极推进筛诊医联体中心建设,充分挖掘成熟产品在细分领域的市场空间,有序推动产品下沉与终端渠道拓展,并持续加大新产品研发立项及市场推广力度。

报告期内,自主研发的三款核心产品成功获得欧盟CE认证,国际化战略迈出了重要一步。

后续公司将继续加大研发投入,拓展产品线,进一步完善生育健康和遗传病检测的产品布局。

同时,公司还将积极与国际医疗机构和科研机构合作,推动基因检测技术在全球范围内的临床普及与应用,为更多人群提供优质的医疗健康服务。

（2）智能体业务公司在医疗AI领域以智能体为基础,智能化平台及数据资源为核心,深度融合基因检测技术与人工智能算法,聚焦“AI+医疗”协同创新,推动精准医疗产业高质量发展,助力行业迈入“AI辅助,医生主导”的新阶段。

报告期内,基于多年积累的基因检测数据、自研算法与智能化应用经验,公司正式发布GENOisi™智能体,这一成果标志着公司医疗AI正式从工具型产品迈向“临床智能协作体”,加速推动基因检测行业的智能化转型。

依托智能体,公司构建了“智能化数据中心、智能化实验室管理中心、智能化AI应用中心”三位一体的核心产品架构,全面支撑临床医生在疾病预测、症状解析、辅助诊断等关键环节的智能决策需求。

其中,智能化数据中心整合了公司自建的疾病库、位点库与文献库,深度融合了全生命周期的临床、科研及公共体系的多维度数据,为大模型的问答能力迭代提供了坚实的知识底座,为临床诊疗提供全面而精准的数据支撑；智能化实验室管理中心集成BerryLyzer等多项自研AI算法,实现了从样本管理、数据分析到报告解读的全流程智能协同,该算法自研发应用以来,已累计分析10万+样本,top5位点准确率高达99%,且兼容外部数据、支持多种临床检测场景,可显著提升临床报告处理效率；智能化AI应用中心包含BerryChat智能问答、BerryReader文献解读等核心模块,能够为临床医生提供即时、精准的信息支持,有效提升复杂病例的处理效率。

报告期内,GENOisi™智能体云平台正式上线,其中BerryChat智能问答大模型面向临床医生开放,目前已成功赋能百余家医疗机构,累计完成上万次智能化交互,赢得了用户的高度认可与广泛好评。

后续,公司将持续深耕医疗AI领域,不断拓展“AI+医疗”应用场景,推进GENOisi™智能体的场景延伸与功能迭代,着力打造具备可落地、可进化特性的智能医疗平台,持续赋能精准医疗广泛落地,助力行业实现高质量发展。

（3）基础科研服务报告期内,公司持续深化科研技术布局,通过“硬件+软件”双轮驱动,进一步加强覆盖基因组学、转录组学、蛋白组学及多组学整合研究的全链条科研服务体系,为生命科学研究、作物智能育种与精准医疗科学研究提供高效、精准的解决方案。

科研平台方面,报告期内引进OxfordNanoporePromethION长读长测序平台及最新国产超高通量短读长DNBSEQT7+测序平台,进一步强化公司覆盖长读长、短读长测序的全技术矩阵,以满足从基础研究到大规模队列研究的多样化需求。

在硬件升级的同时,公司同步完成了生信云平台的迭代升级,全新上线单细胞转录组及真核有参转录组分析云流程,实现科研用户云端界面一键完成从数据上传到报告生成的全程操作,一站式解决多样化的用户自主分析需求。

产品研发方面,在基因组与泛基因组研究领域,推出onlyONT组装和CiFi辅助组装方案,通过优化组装流程和新的技术,实现组装连续性与基因组完整性的双重突破；发布创新性的泛三维基因组解决方案,将三维基因组图谱与泛基因组结合,精准阐释结构变异如何通过重塑空间结构调控基因功能,以多维视角全面助力基因组学研究。

同时,报告期内公司持续深化分子育种领域布局,推出低深度重测序（LcWGS）与全基因组选择（GS）系列产品,进一步完善智能分子育种产品体系,为育种研究提供从技术支撑到数据分析的完整解决方案。

在转录调控研究领域,公司全新开发Direct-RNA、3’转录组、EM-seq、5-base等科研服务技术,以更精准、更灵活的技术手段,赋能客户转录表达、表观修饰调控研究,为转录调控研究解锁全新维度。

科研成果方面,报告期内公司助力发表SCI论文500余篇,累计文章数量突破2000篇,总影响因子突破10000分；新增15项软件著作权,覆盖数据分析、流程优化等多个领域；凭借在Fiber-seq技术领域的持续创新与研发,获批两项国家知识产权局颁发的发明专利证书。

（4）实验室建设报告期内,公司实验室能力获得权威机构高度认可。

北京、福州医学检验实验室参加了国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）组织的2024年度室间质量评价项目,在染色体基因组结构异常、遗传病基因变异高通量测序、地中海贫血基因分型等15个关键检测项目中均满分通过,同时,实验室通过美国病理学家协会（CAP）2024年NGSET-A能力验证项目,检测与管理水平均符合国际标准。

报告期内北京实验室持续符合ISO15189:2022《医学实验室-质量和能力的要求》（CNAS-CL02《医学实验室质量和能力认可准则》）的要求,通过了中国合格评定国家认可委员会的评审认可。

实验室依托先进技术能力,被认定为“国家高新技术企业”,公司临床检测能力得到进一步认可。

（一）发展战略公司坚守“平台+数据”核心发展战略,以打造“专注临床商业化转化、前移服务及产品端口、推动健康大数据发展”的基因科技企业为核心方向,依托现有检测平台积累优质基因数据,以基因数据为支撑培育新的检测项目,最终构建中国临床基因数据中心,夯实行业核心竞争力。

（二）经营计划1、坚持研发创新公司未来将积极开展公司现有基因检测项目等的研发创新与转化应用；贝瑞基因未来的研发创新将是技术开发和临床转化组成的有机整体,不仅从技术角度、技术发展规律考虑技术开发的可行性,还以临床需求为导向,考虑技术开发的临床有效性与可行性,使技术开发、成果转化、成果利用等环节构成一个有机完整的技术创新过程。

2、积极推动精准医疗公司未来将持续丰富和完善“无创式”产品及服务体系,通过深度挖掘疾病特有突变特征,为临床医生提供精准、可靠的决策支持,助力精准医疗落地见效,提升临床诊疗效率与质量。

3、利用现有业务平台,推动新项目发展及模式转化贝瑞基因目前已构建覆盖全国30个省、2000多家医院的广泛直销网络平台,为国内核心骨干医疗机构提供全方位的技术支持与学术服务。

贝比安、科孕安、科诺安等核心项目依托该平台实现较高市场占有率,有效推动公司从服务模式向产品模式转型。

未来,公司将持续发挥现有网络平台优势,加速新基因检测项目落地,依托直销网络将检测服务从中心型医院辐射至周边区域,打造大规模、高水平的项目直销网络,进一步推动新项目拓展与经营模式优化升级。

4、构建基因大数据网络贝瑞基因依托国内一流、国际领先的PB级数据存储与计算平台,深化临床级基因数据的规模化积累与深度挖掘,整合基因综合数据库,通过GENOisi™医疗智能体及自研AI算法持续优化数据库的准确度、解读效率与用户友好度,最终搭建覆盖产、学、研、资四大版块的开放协同大数据网络生态,为全生命周期医疗场景提供智能辅助决策支持。

5、提升公司管理水平为提升公司管理水平,贝瑞基因加强各部门职能与公司战略的统一性,提高全员工作积极性,充分利用全员培训平台,加强各子公司、各部门的工作内容融合。

同时,公司进一步健全内部控制制度,实现内部控制制度在公司的全覆盖,并利用软件、程序、系统等,精简制度和流程,实现所有制度和流程的高效率使用。